“其实我们中国就可以做一些这种（罕见病）研究，所以我想这需要政府和企业的投资，也需要我们医务人员来转变思想，认识到这个重要性，所以这个就涉及到社会的关注。”

其实罕见病并不罕见。我国的罕见病医疗工作着力点应该放在以下三个方面：一、要重视罕见病科学研究，使科学研究惠及千百万罕见病患者，尽快建立全国罕见病资源和样本库；二、从国家层面尽快建立罕见病专项立法，建立全国性的罕见疾病平台，积极促进罕见病合作研究；三、开展针对医务人员的罕见病医学知识培训，加强罕见病知识教育和预防工作。

“罕见病的关键是立法！为什么？我看了一下子，80年代那个时候美国日本就立法了， 90年代是欧盟、澳大利亚、新加坡这些国家也都立法了，2000年我们中国的台湾也立法了，现在大概全球有40个左右的国家立法。”

“罕见病患者诊疗困难重重，日常诊疗费用负担沉重，没有完备的罕见病医疗费用支付机制，社会救助欠缺，罕见病药品的研发、生产、销售环节缺少政策支持。罕见疾病问题已经成为一个不容忽视的社会问题，国家应加快建立对罕见疾病患者这一群体的救助机制。”

“误诊率高、无药可治、治疗无法报销……这些几乎是每位罕见病患者面对的困境，他们是弱势群体中的弱势。” “中国罕见病患者的生命权很大程度上掌握在国外药品公司手中，患者只能被动的期待国外药品公司在中国注册，否则他们就用药无望。”

“对这部分最严重表现的病人（罕见病患者）进行的诊断和治疗研究的投入，终有一天会惠及更多的病人。”黄昱博士认为，罕见病人并不是“社会的负担”，而是“社会的财富”，通过对罕见病的研究，我们可以认识到基因的功能，了解到“坏”基因的结果，试验新的治疗方法在纠正基因上的作用。